常有难产、新生儿窒息史
每年生长速度≤4㎝,身高低于同龄同性别正常儿童第三百分位数以下或低于2SD
智力正常,体型匀称,面容幼稚,腹脂肪堆积
男孩外生殖器发育不良
可合并尿崩症、低血糖、甲低等垂体多功能不全
骨龄落后3年以上
GH峰值<10ug/L(10ng/ml)或IGF-1降低而随机GH不升高
女孩需染色体除外Turner综合症
五、治疗
一般治疗:保持患儿心情舒畅,睡眠充足,多运动,适当摄入微量元素
GH替代治疗(根据患儿情况,具体实施)
重组人胰岛素样生长因子1(rhIGF-1)治疗(根据患儿情况,具体实施)
蛋白同化激素治疗(根据患儿情况,具体实施)
甲状腺素治疗(根据患儿情况,具体实施)
皮质醇治疗(情况根据患儿情况,具体实施)
病因治疗(根据患儿,具体实施)
尿崩症治疗(根据患儿情况,具体实施)
性机能发育不全治疗(根据患儿情况,具体实施)
六、重组人生长激素治疗生长激素缺乏症(GHD)
目前重组人生长激素在世界上广泛应用,191个氨基酸序列形式的生长激素同人体分泌生长激素结构相同,安全有效。
目的:追赶生长
1. 恢复并保持正常生长速度
2. 获得“青春期猛长”时机
3. 达到理想成人最终身高
疗程:开始治疗年龄越小,疗效越好。一般持续到骨骺愈合