儿童和青春期的生长激素缺乏症的诊断与治疗是个广泛争论的话题，为了使病人能够得到适当的鉴别和治疗，生长激素研究协会（GRS）于1999年10月17－21日在以色列Eilat召开一次研讨会，会议主题是为儿童及青春期少年生长激素缺乏（GHD）症建立一个普遍认可的治疗和诊断原则。GRS邀请了此领域的著名的临床和科研专家，包括来自合成GH的生产公司，许多从事医疗健康的权威，他们共同努力完成了这个原则，详细如下：

　　一、 儿童的GHD诊断：
 　　儿童的GHD诊断是一个多方面的过程，需要综合临床和发育的评价，同时还要结合对胰岛素样生长因子的测定和放射学评估，GHD可能表现为单一GH缺乏，也可能与多种垂体激素缺乏（MPHD）有关。这个过程的每一组成部分都需要判别标准，这些标准呈列如下：
　　1、 临床和发育标准：
　　身高低于2SD的矮小儿童的GHD评估，首先应排除甲状腺机能减退症、慢性全身性系统性疾病、Turner’s综合症或骨骼疾病（skeletal disorder）,在病史和体检中显示GHD可能发生的关键因素是：
　　（1） 新生儿期：低血糖，黄胆延迟，小阴茎。（2）颅内照射史。（3）脑损伤或中枢神经系统感染史。（4）近亲家族史或家属受影响成员的数量。（5）颅面中线异常。
有一点已被认识到，身材矮小经常是GHD的唯一体征，标准包括：1）严重的身材矮小，低于标准身高3SD以上（below the mean）；2)低于双亲中值高度1.5SD以上；3）低于标准身高2SD以上且生长速率低于同年龄正常值1SD，或者是2岁以上儿童生长速率年减少0.5SD。4）除了体形矮小，1岁的生长速率低于平均值2SD或者是2岁以上超过1.5SD，这些会发生在GHD中，在婴儿期可持续存在，或在器质性获得性GHD；显示有颅内损害症状；6）MPHD的症状；7）新生儿期症状和GHD的体证。
需注意的是，对生长数据的解释应使用最近的人口生长标准，可能的情况下，这个标准应根据人口长期的发展倾向来调整，一般每10－20y更新一次，生长数据表达为SD而不是百分数。为了正确评估身高的增长速率，纵向比较速率变化标准是必要的。GH－IGF的体外生物学标记，而机体的组成，骨密度和骨标志，都已不再与GHD的诊断相关。
随着MRI的大量使用，在下丘脑-垂体区偶尔会检测到异常信号。这些需要对小孩进行临床评估及可能的生长监测。基于临床考虑，眼科检查也是有必要的。
　　2、 遗传性疾病的评估
　　遗传性疾病产生的GHD和MPHD已越来越多的被识别，包括下列这些情况：1、生长迟缓发育较早；2、阳性家族遗传史和可能的血缘关系；3、高度低于标准3SD以上；4、激发试验表现出很低的GH反应性，包括GHRH，非常低的IGF-1和IGF结合蛋白－3的水平。
基因变化测试现在仅限于实验室研究阶段。非常高兴的是这些试验的应用越来越广泛。通过符合伦理和法律的考虑，应该建立一个DNA库
　　3、放射学的评估
　　通过X线测左腕关节和手指摄片来确定骨龄是评估1岁以上儿童生长迟缓非常重要的部分，1岁以下的婴儿，可以通过X线测定膝关节和踝关节的骨龄是很有用的。
通过MRI和CT进行中枢神经系统显像，针对那些已知或怀疑有颅内肿瘤、视神经发育不全／视隔发育不全或其他结构性和发育异常。在确定IGHD和MPHD与基因影响关系无关后，以下MRI数据应记录（最好在2mm断面：脑垂体高度和体积、垂体柄的位置和垂体后叶等。然而，需要更多的形态学数据来提高评估的质量，这一点已被认识到。下丘脑一脑垂体区域的解析是在CT扫描下进行的，但后来多用于肿瘤和骨骼异常。颅内钙化经常会在颅咽管瘤中发现。
　　4、GHD的生化评价
　　鉴定条件，现在有相当多的测定内容如GH、IGF-1和IGFBP-3，为了提高标准，推荐GH参照操作应结合22-KDa的人GH。（3Iu＝1mg）（Referencd Preparation），重组技术IGF-1由WHO提供，在报告测定结果时，明确说明方法，临床工作者在使用任何测定结果时，应知道它的测定方法、它的上限。诊断GHD的实施情况－可以推荐使用单克隆抗体来测定22-KDGH。
　　5、GH激发试验和IGF-I／IGFBP-3的测定。
　　有限的激发试剂应在空腹的标准化后使用
　　包括：精氨酸、可乐定、胰岛素、胰高血糖素和L-多巴。这种实验必须在有经验的人员监控下进行，在儿童使用胰岛素和胰高血糖素时要特别小心。
　　GHD儿童的临床标准：GH峰值＜10ug/L，当使用单克隆抗体时，这个值应修正。
　　6、雌激素予充试验。
　　已知青春期前后GHD诊断较困难，激发试验常会产生低GH水平，目前在GH测定前给雌激素予充，意见尚不一致。
　　7、新生儿的测定
　　在没有代谢紊乱出现的情况下，新生儿出现血糖过低时，通常需要测定GH水平。随机多克隆抗体测定GH水平低于20ug/L时，提示新生儿患有GHD,IGFBP-3测定对于婴儿GHD的诊断是有价值的。
　　8、其它GH轴的测定方法
　　尿中GH，血浆IGF-II和IGFBP-2，以及不稳定酸亚单位水平和促GH分泌素（如激发制剂）不被考虑作为诊断的试验，但结合其它测定结果，这些数据是有价值的。同时测定G　HRH和精氨酸有助于GHD的诊断，这项测试有很高的专属性。能提供一个适宜的切割值。
　　当GH和IGF数据发生冲突时，如GH正常而IGF- 1偏低，可以测定12或24小时GH自发性分泌，GH神经分泌功能不全亦属GH分泌异常。另外，IGF-1/IGFBP-3产生试验在诊断GHD中不是十分的有效。然而，但对诊断GH不敏感，即GH抵抗。无生物活性GH的诊断则是有用的。
　　9、混淆因素
　　GH-IGF轴是另外一些影响生长的因素，如营养状况，药物的应用（如糖皮质激素、神经药品等）区别开来是非常重要的。临床医师应该经常的注意能够提示GH-IGF轴异常的警示性的信号。
　　10、GH-IGF轴评价的过程
　　当一个孩子发育迟缓，并且病史和发育学都有提示GHD，在排除甲状腺素分泌过低之后，测定IGF/IGFBP-3水平和以通过GH激发试验来确定是否是GH／IGF-1缺陷。如果怀疑是单纯性GHD，做2种GH激发试验（连续测定或分几天测定）。如果有明确的中枢神经系统异常，辐射史、MPHD或基因缺陷，一种GH测定就可以了。此外，其它脑垂体激素评价也是需要的。对于颅脑受到过辐射或下丘脑-垂体畸形的病人来说，其GHD可能已经有数年了，它的诊断可能需要GH-IGF轴的重复试验。
　　虽然在一些发育学中提示为GHD的病人IGF-1和（或）IGFBP-3水平低于正常范围，但是在激发试验中，他们的GH应答水平则高于切割值。这些孩子一般不被归类为GH缺陷，但还是有GH/IGF轴异常的可能。在排除由于系统紊乱影响了IGF-1的合成和作用的情况后，可以考虑对他们进行GH治疗。
所有被确诊为GHD的患儿都应该拍摄脑部的MR1或CT扫描图，特别需要注意的是下丘脑-垂体区域。
　　11、结论
　　因为有十分清楚、明确的临床上、发育学、生物化学和放射学上的异常，严重的GHD通常是直接可以被确诊的。但是，中等程度的GHD患儿有时会出现正常IGF轴值的情况和正常的MRI图，所以，仔细核查GH治疗的效果是非常的重要，特别是对于那些中等程度的患者来说。