一、定义：又称先天性卵巢发育部全症，其主要特征为生长障碍，2-3岁生长显著变慢；性幼稚，表现为青春期迟缓和原发性闭经;躯体形态异常；颈粗而短、蹼颈、肘外翻、发际低、毛发重、皮肤多黑色素痣等。

　　二、诊断：
      生长缓慢，存在GH抵抗现象；
      身高在正常 女性生长曲线的第5百分位以下；
      性幼稚（B超多为始基子宫）；
      染色体核型为45XO，或嵌合型；
      部分病人GH水平低。

　　三、治疗指征：
　　当患儿身高在正常女性生长曲线的第5百分位以下，年龄在5岁即可开始治疗。

　　四、治疗方法：生长激素

　　推荐剂量：12岁以下单用生长激素，0.15- 0.2/kg/d;9-12岁，联合方法治疗。

   治疗期间应3-6月监测一次，检查身高、体重、骨龄、生长激素、IGF-1水平等。