19人大家族有5个是小矮人而且清一色是男孩
来源:杭州网-杭州日报(杭州)
作者:陈良江
2010/02/05/
三个儿子,一个比一个矮,来自河南的何先生可愁坏了:大儿子13岁,跟6岁小孩差不多高;二儿子7岁,就人家3岁小孩那么高;小儿子才2岁,也是迟迟不见长高。更让人奇怪的是,孩子的舅舅,还有一个三岁的表弟也是天生矮个。
何家整个家族有19个人,其中有5个都是矮个,而且清一色都是男孩,女孩子都非常正常,这到底是怎么回事?到底中了什么魔咒?2月3日,在浙江省儿童医院,专家解开了这个谜团。
上午,在省儿童医院内分泌科病房。何先生带着两个儿子在看病:老二长得机灵,可爱,带着脆脆的童音,一点都不怯生。相比之下,老大显得内向得多,问他话,也是要闷上好一会,才回答你一句。兄弟俩有一点是相同的:就是都不长个,13岁的老大只有119厘米;7岁的老二只有85厘米。
何先生说,家里还有个儿子,过年后三岁了,也是不见长个。家里生了堆“小矮人”,何家成了当地的“名人”,走出去,村民都是在背后指指点点。这给何先生很大的压力。何先生说,自己身高有172厘米,妻子身高158厘米,都是正常身高。但不知为什么儿子却一个个都不长个。
何先生说,大儿子养到6个月时,就明显感觉比同龄孩子要小很多,饭经常吃不下,抵抗力特别差,动不动就生病。夫妇俩没想明白是怎么回事,更没想到去医院治疗。儿子六岁时,何先生以孩子天生残疾为由,向政府部门申报了再生一个的名额。
老二是男孩,出生后的情况却跟老大一样。“他舅舅也是这样,21岁了,才114厘米。他大姨生了三个女儿,个子都跟正常人一样,但后来生了个儿子,没想到,就出现情况了,也和他们一样都长不高。”何先生郁闷地说。
何先生心想生个女儿总没事了吧。没想第三胎还是儿子,情况还是老方一帖,只长年龄不长个。
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孩子得的是生长激素缺乏症
梁黎,浙江省儿童医院内分泌科主任,博士生导师,全国儿科内分泌遗传代谢学组副组长。
“何家三个孩子得的是生长激素缺乏症!”梁主任分析说,何家的情况是遗传造成的。从家族情况来看,孩子外婆的X染色体突变,导致生长激素缺乏,这样生男孩就有50%的可能是矮个;生女孩就没事,但有可能是突变染色体的携带者。
孩子的母亲就是突变染色体的携带者,生儿子就有50%的可能是矮个。何家三个都是儿子,不幸的是,三个儿子都赶上了50%的概率,都成了矮个。孩子的阿姨也是携带者,她家更能说明问题,三个女儿都是正常的,但生了个儿子就出现问题了,也凑巧赶上了50%的概率。
在梁主任眼中,生长激素缺乏症的人特别好认,除了有明显的身高缺陷,孩子都是小手小脚,脸圆圆的,声音非常幼稚,即使10多岁,20多岁,也还带着童音。
“这些特征都是因为生长激素缺乏,迟迟未能发育造成的。”梁主任说,如果孩子骨骺没闭合,都可以打生长激素来治疗,使他们的个子跟正常人一样。而他们生的小孩,不管男孩还是女孩,应该都是正常的,不会再遗传(其中女孩也有可能是携带者,但不会显现出来)。
据介绍,像血友病、生长激素缺乏症等都属于性联遗传性疾病,都可以向有资质的医疗机构开证明,在怀孕四五个月时,去做检查,以确保健康孩子的诞生。
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