2010/02/05/

    据《今日早报》报道 矮个子就像一个魔咒笼罩着家族，河南的何先生终于明白，现在，唯一的办法就是依靠医学。可这个教训，是在他生了3个矮个儿子之后，才明白的。

　   “当时，老丈人说，多生几个，总会有个不矮的。没想到，连生3个，还是逃脱不了这个命运。”2月3日上午，在浙江大学附属儿童医院(以下简称为省儿保)，记者见到了何先生，他一手抱着6岁的二儿子小龙，一手拉着13岁的大儿子小强，而两岁的三儿子小刚因为太小，留在了河南老家。身边的这两个孩子明显比同龄人要矮不少。

    那么，究竟是什么原因，让何先生一家笼罩着矮个的阴影。

　　连生3个儿子都是矮个子

　　“我们只是想搏一把，没想到还是生了个长不高的。”何先生虽然难掩失望，但当妻子，想把孩子送给别人时，还是被他拦了下来。

　　何先生和妻子身体都很健康，个子也在中等偏上。

　　“大儿子小强3岁时，我们就感觉不太对了，和同龄孩子相差一个头。”何先生说，一开始以为孩子营养不良，于是他们尽力改善条件，但小强的个子却不见长，6岁时看起来还只有正常小孩两岁左右的个子。

　　万般无奈下，何先生给小强申请了残疾证，又生了二儿子小龙。可随着小龙一天天长大，他发现，二儿子也是同样的情况。每当他们出门，村里人都会在背后指指点点，说他们是矮子一家。

　　“我们知道有问题，但是不知道问题出在哪里。”何先生说，2006年，到杭州来打工时，房东建议他们到省儿保看看。

        省儿保内分泌科主任梁黎医师一看到小龙，马上意识到问题：“这孩子是生长激素缺乏。”进一步询问后，梁黎了解到，不光小强、小龙是矮个子，小强的一个舅舅和表弟也都是小矮个。

　　“从1993年开始，我一直从事内分泌方面的研究，碰到的都是单个的矮个子，像这样一个家族出现矮个子的现象，还是第一次。”作为全国儿科内分泌遗传代谢学组副组长的梁黎，一边安排小强接受治疗，一边带着研究生到何先生家去调查。

　　可谁料，小强还在治疗，心急的何先生夫妻俩又生了第三个儿子小刚，这一次，又是一个长不高的宝宝。

　　矮个基因“传男不传女”

　　让何先生想不通的是，为什么连生三个儿子，都逃脱不了长不高的命运，更让他感到困惑的是，孩子们的大姨，生了3个女儿，个个活泼可爱，亭亭玉立。大姨的儿子，也就是小强的表弟，也长不高。而比小强大9岁的舅舅，更是个矮个子，23岁了，身高只有1.35米。

　　到底是什么原因，让这个家族一下子出了这么多矮子？而且都是男孩。

　　“小强的外公外婆个子都比较高，外婆1.65米，外公1.79米。我自己也有1.72米。按常理，怎么也不会有矮子的。”何先生郁闷地说。

　　“两代人有5个是矮子，而且都是男的，我们第一反应就是，这个家族有问题。”梁黎说，经过采样研究，他们发现，原因出在性染色体的基因上，因此确定小强三兄弟属X连锁生长激素缺乏症，是一种“X连锁隐性遗传疾病”。但这个致病基因从何而来，目前还不知道。

　　“可以确定的是，这是一个被女性隐性携带的异常遗传基因，因为女性的性染色体是XX，男性的性染色体XY。”梁黎说，“小强的一个舅舅是矮子；小强的大姨生的女儿是健康的，生的儿子是矮子；小强三兄弟都是矮子，很明显，这个致病基因存在于母亲的一条X染色体上，是从小强的外婆那边，一代代往下传的。这种基因遗传给儿子的概率是50%，很不幸，家族5个男人，都中了这50%。而遗传给女儿的概率虽然也是50%，只不过女性是隐性携带，即使遗传了，也不会表现出来，所以女儿不会矮个。”

　　“至于小强的外婆为什么会携带这个致病基因，有两种可能，一是来自上一代的遗传，二是自己基因突变。”梁黎说。

　　优生优育有望终结“魔咒”

　　“因为长不高，小强的动手能力很差，所以只能等到他10岁的时候，才让他去上小学。”何先生说，小强现在才上三年级。至于小龙，虽然6岁了，但看起来还像个两岁的宝宝，至今还要父母带着。

　　2006年，在省儿保的联系下，小强免费打了半年的生长激素，但后来因为经济原因，何先生带着小强离开了杭州。今年，当他发现三儿子又是同样的情况时，才再次联系梁黎。

　　梁黎说，像小强三兄弟这样的情况，必须每年打生长激素，一直要打到成年，但这笔费用，对于何先生一家来说，是个天文数字。

　　“现在我们在帮他联系免费用药，但这不是长久之计，我们希望能有更多的人来关心这个特殊群体。”梁黎说，小强如果能按时打生长激素，就能和正常的孩子一样成长，而且这个家族长不高的命运，就有可能在他这一代终结。

　　“小强的性染色体是XY，其中X染色体上携带着致病基因，他将来结婚，生男生女都不会是矮个子。但他最好是生男孩，因为如果生女孩，就必定会隐性携带这个致病基因，从而又一代代往下传。”梁黎说。

　　那么，小强这一代，该如何避免这个致病基因往下传呢？“从优生优育的角度考虑，小强这一代结婚后，可以到医院打疾病证明，在胎儿4—5个月大的时候，申请B超性别鉴定，留下儿子，舍弃女儿，这样一来，这个家族的矮个命运就终结了。”梁黎说。

　　●新闻助读

　　什么是“X连锁隐性遗传病”

　　何先生的三个儿子所患的疾病，属于“X连锁隐性遗传病”，它的遗传特点是：男孩患病，致病基因肯定来自母亲，而母亲并不患病，却带有这类病的致病基因。因此，在婚前往往无法得知女方是否带有这类病的致病基因，只有得知女方的兄弟是否患病，才能估计女方会不会携带致病基因。这类遗传病主要有进行性假肥大型肌营养不良、血友病、蚕豆病等数百种。

　　这类病是一种“伴性遗传”疾病，也就是说，这种病与人的性别有关。该病的基因就位于细胞中的X染色体上。男性的性染色体是XY型，于是会发病。而女性的性染色体是XX，病变的X染色体被另外一条健康的X染色体所代偿，所以并不发病。但是尽管她个人不发病，但这条有病变的染色体会继续遗传下去，遗传给她们的子女。在下一代中，男性中有1/2的人会发病，而她们的女儿中又有1/2的人成为这种病的基因携带者，于是就会继续向下遗传，这就是伴性遗传病的遗传规律。

　　造成遗传病的原因，主要还是近亲结婚。例如有一种遗传疾病，称为“半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，发生的机会是1/90000，即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/4800，为前者的18倍。